Будущим родителям в Чувашии рекомендуется проверить наличие гена мраморной болезни

Чудо рождения и чудо спасения

«С этим не живут!» – каждый год от 2 до 5 семей в Чувашии слышат такой страшный приговор своему новорожденному малышу. Причина – редчайшее наследственное заболевание, известное в медицине как остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга, а в народе – мраморная болезнь. Мало кому из детей удается протянуть с этим тяжелым недугом до 2-3 лет, да и то в мучениях. Чтобы избежать горя, родителям, планируя беременность, нужно пройти генетическое обследование, а если беда уже постучалась в семью – немедленно искать возможности для трансплантации костного мозга.

Остеопетроз считается заболеванием крайне редким и тяжелым: костная ткань разрастается и уплотняется настолько, что повреждает костный мозг. Сами кости при этом трансформируются, пережимая важные сосуды и нервы, а процесс кроветворения вытесняется в почки и селезенку. Это заболевание всегда врожденное, то есть обусловлено генетическими изменениями. И, что удивительно, именно представители чувашского народа – носители этих самых аномальных генов (одного или нескольких), которые и провоцируют развитие болезни еще в утробе матери. Если во всем мире эту болезнь диагностируют у 1 из 100-200 тысяч малышей и даже реже, то в Чувашии, согласно статистике, беда не обходит одного из 3500-4000 новорожденных, то есть случается более чем в 25 раз чаще! Так, ежегодно в республике с мраморной болезнью рождается до 5 малышей – и, увы, столько же умирает.

Дима Григорьев, диагноз: остеопетроз. В возрасте 1 год ему была произведена трансплантация костного мозга в израильской клинике «Хадасса». Сейчас Дима здоров и приезжает только на контрольные обследования.

Ответственность родителей

Как показывают исследования проблемы, остеопетроз развивается исключительно у тех детей, родители (и отец, и мать) которых чуваши и в тоже время оба носители определенных генов. Согласно недавним исследованиям, таких в республике около 4,5% (из 1114 прошедших обследование ген был выявлен у 54 человек). Именно поэтому всем супружеским парам еще до беременности медики настоятельно рекомендуют исследовать свой генотип – для этого достаточно сдать анализ крови. Далее – когда плод уже сформировался (после 8 недель беременности) необходимо провести внутриутробное исследование на генотип, чтобы вовремя выявить признаки заболевания, если оно проявится.

Медики с сожалением констатируют – будущие родители относятся к подобным процедурам легкомысленно: даже если в роду были случаи мраморной болезни, то есть родитель очевидно является носителем гена болезни, обследование все равно не проводится. Что и говорить о тех, кто о заболевании не слышал ни из семьи, ни от врачей...

Если же болезнь все-таки коснулась семьи – ребенок родился с остеопетрозом, то выход все равно есть.

Сила и слабость медицины

Как показывает практика последних десятилетий, эффективным и, по сути, единственным способом спасения жизни при тяжелых формах остепетроза в большинстве случае становится пересадка костного мозга. Другие методы, в частности медикаментозная терапия, лишь временно могут облегчить состояние малыша или справится с осложнениями, но не позволяют остановить болезнь. А сотни малышей, которым трансплантация была проведена вовремя, могут сегодня полноценно жить.

В России пересадка костного мозга хоть теоретически и возможна, но на практике возникает ряд труднопреодолимых препятствий, в частности нет специалистов с опытом проведения подобных операций при остеопетрозе. Даже если удастся в кратчайшие сроки найти подходящего донора, что тоже редкость, то врачей, которые могли бы гарантировать результат, попросту нет. Кроме того, не отлажена и система реабилитации, которая позволяла бы пациентам после трансплантации в прямом смысле встать на ноги. Именно поэтому родителям приходится искать спасение малыша за границей.

Надежный вариант – в Израиле

Ведущим специалистом в мире по трансплантации костного мозга у детей заслужено считается Доктор Полина Стефански – член различных онкогематологических ассоциаций Европы и Америки. Она не только владеет самыми современными методиками в лечении остеопетроза и успешно применяет их на практике, но и сама является автором уникальных разработок. Это позволяет ей контролировать состояние маленьких пациентов и оперативно принимать решения об их лечении.

Доктор Полина Стефански с Кириллом Красновым, в сентябре 2014 года ему провели трансплантацию от неродственного донора.

На сегодняшний день Доктор Стефански возглавляет отделение трансплантации костного мозга при медицинском центре «Хадасса» в Израиле и здесь принимает пациентов со всего мира, и в частности из стран СНГ. Именно поэтому клиника «Хадасса» становится главным пунктом назначения для самых маленьких пациентов с остеопетрозом.

Здесь созданы все необходимые условия для лечения и восстановления пациентов с мраморной болезнью.

Благодаря новейшим протоколам врачам «Хадасса» удается добиться успеха примерно в 95% случаев пересадки костного мозга. Особенно восприимчивы к процедуре малыши до 3-х месяцев. Поэтому обращаться за помощью стоит уже сразу после рождения. Чем раньше остеопетроз будет остановлен, тем меньше вреда он причинит организму.

В зависимости от стадии заболевания возможны различные виды трансплантаций, а также последующей терапии. Большой опыт наблюдения пациентов с остеопетрозом, мировая практика, а также разработанные на основе собственных исследований протоколы лечения позволяют специалистам «Хадасса» рассматривать каждый случай индивидуально.

В медицинском центре «Хадасса» созданы все условия для комфортного пребывания и лечения: в операционных отделения трансплантации костного мозга – современные системы освещения и кондиционирования, в палатах – все необходимое для длительного пребывания, круглосуточно в клинике дежурит медперсонал, готовый оказать любую помощь пациенту.

Медики предупреждают – предупредить остеопетроз у новорожденного с помощью генетических тестов значительно легче, чем лечить болезнь. Однако, не стоит воспринимать диагноз новорожденному как смертный приговор. Чем раньше начать лечение, тем успешнее его прогноз. Узнать больше о симптомах и течении заболевания, получить онлайн-консультацию, а также связаться с клиникой напрямую можно через сайт www.osteopetroz.ru или по мейлу info@osteopetroz.ru.