Семья из Чебоксар борется за жизнь двухмесячной дочери: "Самый худший враг – это время"

Врачи ищут донора, а родители - миллионы на операцию

Два месяца назад в семье Анастасии и Феликса Ертмаковых из Чебоксар появилась дочка Аделина. Беда пришла неожиданно: у девочки диагностировали страшное заболевание – остеопетроз. Если не лечить, то дети с таким заболеванием доживают до 2-3 лет.

Анастасии, маме Аделины, 20 лет. Она вспоминает, что беременность протекала хорошо. Даже когда гинеколог направлял ее к генетику, он ничего не обнаружил. Роды также прошли без осложнений. Проблемы у ребенка заподозрили при выписке из больницы. 

"Нас из роддома перевели в РДКБ, и при выписке нам поставили под вопросом этот диагноз. После того как мы сдали кровь на генетический анализ, нам подтвердили эту болезнь. При такой болезни кости уплотняются, но становятся хрупкими, также ухудшается зрение, слух и увеличиваются внутренние органы", – рассказала Анастасия.

Остеопетроз, или мраморная болезнь, часто встречается у новорожденных в Чувашии. Заболевание наследственное и определено чувашским генотипом. Часть популяции имеет патологический ген, ответственный за эту болезнь. Несколько сотен лет назад у кого-то из представителей наших предков произошла мутация. 

"Когда мне рассказали, что у дочери остеопетроз, я вообще не знала, что за слово, что за болезнь, никаких мыслей не было. После того как мы изучили информацию, изучили болезнь, конечно, был шок, что она может не дожить. У нас с мужем никаких генетических заболеваний не было, оба ведем здоровый образ жизни", – вспоминает Анастасия. 

Несмотря на то, что остеопетроз часто встречается у новорожденных из Чувашии, в нашей республике лечение предложить не могут. Спасти таких детей может только вовремя проведенная трансплантация костного мозга. Сейчас Аделина не проходит лечение, а дожидается операции в израильской клинике, где уже ищут донора.

"Мы выбрали клинику в Израиле, там больше гарантий на трансплантацию костного мозга. В России таких гарантий не дают. Аделина беспокойная, плачет, у нее с каждым днем увеличивается голова, мы понимаем, что она пока что видит, но за игрушками не следит. При такой болезни у нас каждый день на счету. У нас самый худший враг – это время", – объяснила собеседница. 

Кости Аделины хрупкие, поэтому родители особенно осторожно обращаются с дочерью. 

"Аделину нужно очень аккуратно держать, так как у нее хрупкие кости и при любом неправильном движении они могут сломаться. Резких движений не делаем", – рассказала мама девочки.  

В израильской клинике молодым родителям выставили счет в 23 миллиона рублей. Глава семьи Феликс работает в сфере строительства, а Анастасия до декрета работала стоматологом. Ертмаковы своими силами смогли собрать около 500 тысяч рублей. Остальную сумму супруги собирают через свои соцсети и фонд, который взял на себя сбор пяти миллионов рублей. Многие благотворительные фонды отказываются от сотрудничества из-за санкций. Также семье помогают волонтеры. По данным на 21 января, люди помогли собрать на лечение девочки более 8 миллионов рублей. Если вы тоже хотите оказать помощь Аделине Ертмаковой, то сделать это просто.

Видео: