Наследственная болезнь коренных чувашей помогла совершить нобелевское открытие

У больных часто развиваются тромбозы, в раннем возрасте случаются ишемические и геморрагические инсульты

Изучение наследственной болезни чувашей помогло совершить нобелевское открытие. Речь идет о чувашской полицитемии. Об этом сообщают на сайте информационного агентства ТАСС.

Изучение наследственного заболевания, встречающегося у чувашей, помогло лауреатам Нобелевской премии лучше понять механизм регуляции уровня кислорода в клетках. Речь идет о чувашской полицитемии. Это заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Над ее изучением работали даже американские специалисты. 

Дело в том, что у пациентов с чувашской полицитемией есть мутация в геноме. Чувашский эритроцитоз или чувашская полицитемия - редкое наследственное заболевание, встречающееся почти исключительно у этнических чувашей, а также марийцев и удмуртов. Из-за бесконтрольной выработки красных кровяных клеток у больных часто развиваются тромбозы, в раннем возрасте случаются ишемические и геморрагические инсульты.

Необычная болезнь была открыта гематологом Лидией Поляковой в 60-х годах XX века, а в начале XXI века ученым удалось выяснить, что причина заболевания кроется в мутации гена VHL, который в норме должен тормозить выработку эритроцитов, чтобы не допустить их избытка в организме. 

По словам лауреата Нобелевской премии по физиологии Питера Рэтклиффа, механизм, описанный им и его коллегами из США, работает в масштабе часов и дней, увеличивая или тормозя синтез переносящих кислород красных кровяных клеток. При этом человеческое тело способно отреагировать на изменение уровня кислорода в течение считанных секунд, за что, по-видимому, отвечает другой - пока еще не открытый - молекулярный механизм.