Генетики рассказали, почему это происходит в республике
Почему в Чувашии дети болеют остеопетрозом?
20 ноября 2013
Елена Загорская, из архивов семей Аверкиевых и Григорьевых
Сегодня Чувашия занимает первое место в России по рождению детей с редким наследственным заболеванием под названием «остеопетроз» (мраморная болезнь). Об этом с уверенностью заявляют генетики. По имеющейся у ученых информации, связано это с особенностями этногенеза людей чувашской национальности. «Pro Город» узнал, как появился остеопетроз, можно ли его предсказать и предотвратить, какова вероятность рождения детей с такой болезнью, что можно предпринять, чтобы помочь ребенку?
Лева. В семье Игоря и Альбины Аверкиевых чуть больше года назад родился долгожданный сын.
- Лева выглядел здоровым. В роддоме врачи не заметили ничего особенного, - рассказывает Альбина. - Но вскоре Лева стал меньше есть, беспокойно себя вести. После обращения к врачу мы сдали кровь. Анализ показал низкий гемоглобин. Выпросив направление к гематологу, сделали рентген. Результат был ужасающим: Лева болен остеопетрозом. Врачи сообщили, что с таким диагнозом дети не выживают, но можно продлить жизнь, пересадив костный мозг. Благодаря поддержке и помощи неравнодушных людей мы собрали нужную сумму и в мае этого года сделали в Израиле пересадку. Сейчас проходим стадию реабилитации.
Дима. Аркадий и Алина Григорьевы столкнулись с мраморной болезенью чуть больше полугода назад.
- Первый месяц после рождения Димы все было хорошо, но потом он начал отказываться от еды, ночами перестал спать, плакал, - говорит мама Алина Григорьева. - Участковый врач выписала нам направление на анализы крови, они были плохие. Нас положили в больницу, но поставить точный диагноз не могли. Димочке становилось все хуже. Позже рентген костей показал, что у нас остеопетроз. В Москве протипировали кровь старшего сына и сообщили, что он подходит в качестве потенциального донора для пересадки костного мозга (ТКМ).
Связались с израильской клиникой Хадасса, которая выставила счет на ТКМ в шесть миллионов рублей! Сейчас мы собираем деньги на лечение.
Татьяна Ильдер, мама Насти, три месяца назад ушедшей из-за остеопетроза считает, что каждая женщина должна своевременно вставать на учет в женской консультации и проходить всю необходимую диагностику.
- Рождение ребенка с таким заболеванием для родителей шок, - говорит она. - Но прежде, чем искать что-то на стороне, обращаться в заграничные клиники, найдите общий язык со своим лечащим врачом. Никто кроме врача не знает, как правильно лечить это заболевание. Моей дочери поставили диагноз, когда ей было 3 месяца. Через три года мы пытались сделать трансплантацию в Санкт-Петербурге, но но из-за отсутствия потенциального донора сделать это нам не удалось. Было очень тяжело, долгое время нам переливали кровь, нам подобрали неродственного донора, добрые люди нам помогли собрать невероятно большую сумму. Мы готовились к операции. Приехав в Израиль нам сообщили, что один из доноров отказался, а второй не отвечает на звонки. Нам предложили пересадить Насте мои стволовые клетки. Дочке провели пересадку костного мозга от меня, но чуть меньше чем через месяц Настя ушла.
Причина заболевания. Остеопетроз был выявлен еще в начале 20 века. Но более полно заболевание было изучено и описано в 70-е годы прошлого столетия.
- Заболевание наследственное, определено оно чувашским генотипом, - говорит главный внештатный специалист-педиатр Министерства зравоохранения Чувашии Лариса Ногтева. - Часть популяции имеет патологический ген, ответственный за эту болезень. Дети, рожденные с остеопетрозом, имеют определенную структуру костной ткани, которая выполняет опорную и кроветворную функции и на рентгенологических снимках выявляется белым цветом. При болезни появляется аномалия в ее работе.
Генетик, доктор медицинских наук Александр Кириллов объясняет появление заболевания именно у представителей чувашской национальности тем, что несколько сотен лет назад у кого-то из представителей наших предков произошла мутация.
- Она закрепилась и начала передаваться из поколения в поколение, - говорит Александр Кириллов.
Масштабы заболевания. Министерство здравоохранения республики провело исследование среди 1114 чувашей. Была обнаружена скрытая мутация у 51 пациента, а это 4,5 процента всего чувашского населения республики.
Проявление болезни. Специалист-педиатр Лариса Ногтева отмечает, что заболеть остеопетрозом может только тот ребенок, оба родителя которого являются носителями мутирующего гена.
- Симптоматика нарастает довольно-таки быстро, - продолжает Лариса Ногтева. - У таких детей могут быть увеличены печень, селезенка, лимфоузлы. Возникают различные деформации костного скелета, ребенок тяжелеет на глазах, страдает его иммунитет.
Развитие. Протекает мраморная болезнь тяжело.
- Сегодня она является одним из тяжелейших заболеваний, - говорит заместитель министра здравоохранения и социального развития Чувашии Татьяна Богданова. - Эта болезнь проявляется диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью, недостаточностью костномозгового кроветворения. Ее прогноз во всем мире остается неблагоприятным.
По словам Татьяны Богдановой, трансплантация костного мозга только продлит и улучшит качество жизни ребенка, но не излечит полностью.
- Дети погибают потому, что не разработаны методы лечения, нет препаратов, избавляющих от болезни, - говорит она. - Но сегодня многое делается для профилактики остеопетроза. Если же лечение пациента по каким-то объективным причинам неэффективно в России, то у болеющего малыша еще есть шанс на лечение за рубежом, в ведущих клиниках Европы и Израиля.
Альбина Аверкиева говорит, что неизвестно излечим ли полностью остеопетроз.
- Есть люди, которые перенесли трасплантацию костного мозга и дожили после ТКМ до 25 лет, даже завели свои семьи, - продолжает женщина. - В Израиле и в России операции ТКМ и исследования только начинаются, и основываются на мировом опыте. А в Чувашии еще нет детей, кому сделали ТКМ и они прожили бы пять лет.
Как подстраховаться? Генетики и врачи предупреждают, что прежде всего надо помнить о профилактике врожденно-наследственной патологии, имеющей 3 уровня.
- Первичная профилактика - предупреждение закладки больного ребенка, - говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития Чувашии Екатерина Саваскина. - Нужно узнать генотип родителей. Учитывая, что заболевание встречается именно среди чувашской популяции. Второе правило - внутриутробное исследование генотипа будущего ребенка. Третье - помощь в лечении и реабилитации уже родившихся больных детей.
Что дальше? По словам генетика Александра Кириллова, прогресс в лечении остеопетроза есть.
- Говорить о полном излечении мы не можем. В мире нет ни одного подтвержденного факта, - сообщает он. - Но сегодня есть возможность про-длить жизнь болеющим детям. Нужны доноры и довольно крупные денежные средства.
Сегодня родители Димы Григорьева собирают деньги на пересадку костного мозга. Всю подробную информацию можно узнать в группе vk.com/spasti_dimu или по телефонам: 89373818329, 374-990.
Перед отправкой номера в печать стало известно, что появился прогресс в лечении Левушки Аверкиева. По словам матери, он встал на ножки и пошел.