Развитие. Протекает мраморная болезнь тяжело.
- Сегодня она является одним из тяжелейших заболеваний, - говорит заместитель министра здравоохранения и социального развития Чувашии Татьяна Богданова. - Эта болезнь проявляется диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью, недостаточностью костномозгового кроветворения. Ее прогноз во всем мире остается неблагоприятным.
По словам Татьяны Богдановой, трансплантация костного мозга только продлит и улучшит качество жизни ребенка, но не излечит полностью.
- Дети погибают потому, что не разработаны методы лечения, нет препаратов, избавляющих от болезни, - говорит она. - Но сегодня многое делается для профилактики остеопетроза. Если же лечение пациента по каким-то объективным причинам неэффективно в России, то у болеющего малыша еще есть шанс на лечение за рубежом, в ведущих клиниках Европы и Израиля.
Альбина Аверкиева говорит, что неизвестно излечим ли полностью остеопетроз.
- Есть люди, которые перенесли трасплантацию костного мозга и дожили после ТКМ до 25 лет, даже завели свои семьи, - продолжает женщина. - В Израиле и в России операции ТКМ и исследования только начинаются, и основываются на мировом опыте. А в Чувашии еще нет детей, кому сделали ТКМ и они прожили бы пять лет.
Как подстраховаться? Генетики и врачи предупреждают, что прежде всего надо помнить о профилактике врожденно-наследственной патологии, имеющей 3 уровня.
- Первичная профилактика - предупреждение закладки больного ребенка, - говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития Чувашии Екатерина Саваскина. - Нужно узнать генотип родителей. Учитывая, что заболевание встречается именно среди чувашской популяции. Второе правило - внутриутробное исследование генотипа будущего ребенка. Третье - помощь в лечении и реабилитации уже родившихся больных детей.
Что дальше? По словам генетика Александра Кириллова, прогресс в лечении остеопетроза есть.
- Говорить о полном излечении мы не можем. В мире нет ни одного подтвержденного факта, - сообщает он. - Но сегодня есть возможность про-длить жизнь болеющим детям. Нужны доноры и довольно крупные денежные средства.
Сегодня родители Димы Григорьева собирают деньги на пересадку костного мозга. Всю подробную информацию можно узнать в группе vk.com/spasti_dimu или по телефонам: 89373818329, 374-990.
Перед отправкой номера в печать стало известно, что появился прогресс в лечении Левушки Аверкиева. По словам матери, он встал на ножки и пошел.